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— Congreso Guatemala (@CongresoGuate) February 28, 2026

En general, son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético, estas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, alrededor del mundo se han tenido logros en cuanto a la detección temprana en el tamizaje neonatal y metabólico, las campañas y socialización también han favorecido su detección oportuna y abordaje interdisciplinario con el objetivo de mejorar la calidad de vida por medio de atención médica y paramédica.  

Según la estadística mundial, se estima que 350 millones de personas padecen de algún tipo de enfermedades raras, sin embargo, debido a las características de la población, el acceso a la salud, las comunidades retiradas y cerradas tiene una mayor incidencia.

Guatemala no cuenta con registros específicos para esta patología, según la estadística mundial se esperaría hubiera aproximadamente ocho mil 500 personas padeciendo este tipo de enfermedades, sin embargo, debido a las características de la población, el acceso a salud, las comunidades retiradas y cerradas se espera una mayor incidencia.

En consecuencia, el Congreso de la República avanza en su proceso de aprobación de la iniciativa 6451, que busca aprobar ley de atención integral a pacientes con enfermedades raras, de difícil diagnóstico y/o base genética, que se encuentra pendiente de su discusión en tercer debate, por artículos y redacción final. 

 La iniciativa tiene como objetivo garantizar la atención integral especializada para el correcto y precoz diagnóstico, tratamiento y seguimiento a pacientes con este tipo de enfermedades, definiéndose aquellas que, desde el nacimiento hasta la edad adulta, que son de aparición aguda, progresiva, debilitantes, asociadas a discapacidad que requieren estudios genéticos y genómicos para poder presentar un mejor resultado.

Este proyecto fue promovido por los diputados Evelyn Morataya, Laura Marroquín, Marleni Matías Santiago, Maynor Mejía, José Sanabria, José Pablo Mendoza, Marvin Zepeda, Nery Mazariegos, Gustavo Crúz y Karina Paz, en septiembre del 2024 y está a un paso de convertirse en decreto.

La existencia de enfermedades o condiciones, denominadas enfermedades raras, que, por su baja prevalencia, respecto de la población, constituyen un desafío de atención, diagnóstico precoz y tratamiento especializado e integral para el sistema público de salud, deben ser incorporadas al interés de las políticas de salud por alta morbimortalidad, su efecto crónico debilitante, con peligro de muerte o graves secuelas para sus capacidades físicas.

Ante la necesidad de los sistemas de salud de brindar respuesta a este grupo de enfermedades, a partir de la década de 1980 que estas cobraron interés específico de los sistemas de salud, se planteó la necesidad de definir la estrategia de abordarlas como otra de las prioridades en las políticas públicas de salud.

La Unidad de Enfermedades raras y/o de difícil diagnóstico en el Hospital Roosevelt ha unido esfuerzos con las distintas especialidades pediátricas con el fin de iniciar un plan personalizado para cada paciente que ha sido diagnosticado con una de estas patologías, con el objetivo de disminuir las odiseas diagnosticadas y poder referir al especialista adecuado a cada paciente para el tratamiento adecuado.

Según estadísticas presentadas por el nosocomio se ha atendido a más de 300 pacientes pediátricos nuevos que acuden anualmente a la Unidad en búsqueda de atención, diagnóstico y tratamiento.

La diputada Evelyn Morataya formó parte de la Comisión de Salud y Asistencia Social informó que al constituirse la iniciativa 6451 que aprueba la ley de atención integral a Pacientes con enfermedades raras, de difícil diagnóstico y/o base genética, el Ejecutivo tendrá la obligación de dar Q25 millones para mejorar la atención a estos pacientes diagnosticados para mejorar su salud y garantizar la vida. 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada 28 de febrero, para concienciar sobre las patologías poco comunes y sus impactos en la vida de millones de personas alrededor del mundo.

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NOTICIERO ESPACIO LEGISLATIVO